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Publicación del grupo de investigación sobre la hipercolesterolemia familiar.

Publicación del grupo de investigación sobre la hipercolesterolemia familiar.

Fenotipo de Hipercolesterolemia familia definitivo con estudio genético negativo en Argentina.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad monogénica asociada a variantes en los genes. El diagnóstico inicial se basa en criterios clínicos, la variante genética permite realizar el cribado en cascada familiar y caracterizar mejor al paciente en cuanto al pronóstico y tratamiento. En el marco del Programa de Detección de HF en Argentina se evaluó a 246 pacienteshipercolesterolémicos, y en particular a un grupo de 21 con diagnóstico definitivo, los resultados y conclusiones de este estudio fueron publicados recientemente por el equipo de investigación de la Facultad de Ciencias Médicas UFASTA, que llevo adelante  el Proyecto de Investigación  denominado: “Primer estudio sistemático de mutaciones genéticas en pacientes con diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar en Argentina”.

Destacamos la labor del Dr. Pablo Corral y del  Dr. Benjamín Sáenz, y la participación de la alumna Agustina Sarobe de 5 años de la carrera de Medicina.

Le compartimos los resultados obtenidos:

Fenotipo de hipercolesterolemia familiar definitivo con estudio genético negativo en Argentina

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Source: Investigacion

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